婴儿正常白斑图片婴儿正常白斑图片_早期

顶端新闻·河南商报记者王苗苗

假如宝宝皮肤上有些白斑,你会怎么想?

肚子里有虫子。肚子里有虫子。肚子里有虫子。肚子里有虫子

白癜风?

白色糠疹?

……

以上疾病可引起皮肤、面部白斑,但以下情况也可导致儿童2~3岁明显智力下降和癫痫发作

婴儿以前并不活跃,因为他患有这种疾病

因为儿子突然不像以前那么活跃,反应越来越慢,偶尔四肢会抖动,豆豆的母亲带他去了当地的医院,并开始补充钙。

但快一个月过去了,豆豆的病情没有好转。这时,父母决定带孩子去郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院、省妇幼医院)再看一遍。小儿神经内科第一病房主任张晓丽在门诊接待豆豆。

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张晓丽发现豆豆出生时没有高风险因素,但现在发展指标明显落后。张晓丽意识到她必须进一步发现发育落后的原因,当她检查孩子的皮肤时,她发现了线索:豆豆有几个白点,有轻微的串点头和肢体抖动。

张晓莉认为豆豆应该是一个名字结节性硬化罕见的疾病。身体上的白斑称为色素脱失斑,点头和肢体抖动可能是痉挛发作,而儿童发育的倒退,主要发生在最近婴儿痉挛症

张晓丽建议豆豆尽快住院治疗。但这句话让豆豆的母亲惊呆了。她从没想过孩子身上的白斑会有问题。她一直认为白斑是胎记,孩子的肢体抖动是因为缺钙。她之所以注意带孩子去医院,是因为豆豆发育不良。

遗传性罕见病多为新基因突变

很快,豆豆的检查结果显示:脑电图高峰失调,监测成串痉挛发作;核磁提示多发结节,结节性硬化症的诊断得到进一步证实。

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发现原因后,医院儿童神经内科主任贾天明和张晓丽组织部门医务人员讨论病情,并为豆豆制定了个性化的诊疗计划。令人欣慰的是,经过5天的治疗,豆豆的癫痫发作得到了控制,孩子们的精神越来越好,反应也越来越好。

那豆豆结节性硬化症是什么病呢?为什么很少听到?

据张晓丽介绍,结节性硬化是常染色体的显性遗传神经皮肤综合征,多由TSC1或TSC由于基因缺陷,大多数儿童是新的基因突变,有些来自症状较轻的父母。

儿童通常在2~3岁内出现明显的智力减退和癫痫发作。不同年龄段可能会出现不同的皮肤损伤,智力减退、癫痫发作和皮肤损伤程度也可能不平行。

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据了解,神经系统损伤的主要症状是癫痫,如果婴儿很小,就越有可能出现精神发育迟缓。智力下降主要是进行性的,通常伴有情绪不稳定、行为幼稚、冲动和思维障碍等精神症状。

此外,结节性硬化症还会对视网膜晶状体瘤、牙釉质多发性小凹、牙龈纤维瘤、心脏横纹肌瘤等其他器官造成损害。

鉴于上述情况,医院儿童神经内科医生还提醒家长,当儿童发育落后、癫痫发作时,如有皮肤白斑,必须警惕结节性硬化,及时做相关检查,尽快明确诊断,有针对性的治疗。不要因为你的错误理解而推迟你的病情。

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